Unidad de Genética Medica - IG
UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA
BREVE DESCRIPCIÓN DE LA UNIDAD.
La unidad de Genética Médica está dedicada al estudio de enfermedades humanas de origen genético, tanto del punto de vista clínico como laboratorial. El equipo de la Unidad está conformado por 4 Docentes investigadores, un técnico de investigación y una asistente de investigación. La unidad cuenta con 3 médicos especializados en genética médica.
Actualmente, la Unidad ofrece los siguientes estudios laboratoriales como parte de la extensión universitaria: análisis del polimorfismo MTHFR 677 C → T y la determnación de la cromatina sexual. Dentro de los servicos de extensión universitaria también se encuentra la consulta médica especializada en genética médica y asesoramiento genético, siendo uno de los pocos centros que cuentan con este servicio en nuestro país.
Los docentes investigadores de la Unidad, trabajan en proyectos relacionados con las malformaciones congénitas de origen genético, las bases genéticas de enfermedades multifactoriales y la calidad de vida de las familias con condiciones genéticas.
LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN DE LA UNIDAD.
Enfermedades de origen genético
Bases genéticas de las enfermedades multifactoriales
Malformaciones congénitas
PUBLICACIONES
Aguilar Mercado x, V Aillón López, G Melean Gumiel, R Montaño Arrieta W Ramos Condori, D Quispe Quajera. “Manifestaciones Clínicas en el Síndrome de Noonan. Reporte de 4 casos. In press. Revista Cuadernos Facultad de Medicina UMSA. Vol. 65 Nº2 2024
Aguilar-Mercado, X., Meleán Gumiel, G., Montaño-Arrieta, R., Aillón López, V., & Terán Zúñiga, A. (2024). Síndrome de Robinow autosómico recesivo en una familia con dos hermanos afectados. Reporte de caso. Cuadernos Hospital de Clínicas, 65(1), 49-54.
Aguilar-Mercado, X., Soria-Saucedo, R., Montaño-Arrieta, R. E., Meleán Gumiel, G., & Aillón López, V. (2024). Guía clínica: Síndrome de Down: evaluación desde el nacimiento al primer año. Cuadernos Hospital de Clínicas, 65(1), 77-85.
Soria-Saucedo, R., Aguilar-Mercado, X., Montaño-Arrieta, R. E., Meleán Gumiel, G., & Aillón López, V. (2024). Guía clínica: Síndrome de Down: evaluación desde el año 1 al 5 (niños preescolares). Cuadernos Hospital de Clínicas, 65(1), 86-91.
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI: REPORTE DE TRES CASOS Y REVISIÓN DE LA LITERATURA. Rev. Méd. La Paz [Internet]. 2019 [citado 2023 Dic 20] ; 25( 2 ): 58-64.
Hernández-Imaz E, Martín Y, de Conti L, Melean G, Valero A, Baralle M, Hernández-Chico C. Functional Analysis of Mutations in Exon 9 of NF1 Reveals the Presence of Several Elements Regulating Splicing. PLoS One. 2015 Oct 28;10(10):e0141735. doi: 10.1371/journal.pone.0141735. PMID: 26509978; PMCID:PMC4624989.
Melean G, Velasco A, Hernández-Imaz E, Rodríguez-Álvarez FJ, Martín Y, Valero A, Hernández-Chico C. RNA-based analysis of two SMARCB1 mutations associated with familial schwannomatosis with meningiomas. Neurogenetics. 2012 Aug;13(3):267-74. doi: 10.1007/s10048-012-0335-8. Epub 2012 Jul 1.PMID:22752724.
Valero MC, Martín Y, Hernández-Imaz E, Marina Hernández A, Meleán G, Valero AM, Javier Rodríguez-Álvarez F, Tellería D, Hernández-Chico C. A highly sensitive genetic protocol to detect NF1 mutations. J Mol Diagn. 2011 Mar;13(2):113-22. doi: 10.1016/j.jmoldx.2010.09.002. PMID: 21354044; PMCID: PMC3128626.
Melean G, Hernández AM, Valero MC, Hernández-Imaz E, Martín Y, Hernández- Chico C. Monozygotic twins with Neurofibromatosis type 1, concordant phenotype and synchronous development of MPNST and metastasis. BMC Cancer. 2010 Aug 5;10:407. doi: 10.1186/1471-2407-10-407. PMID: 20687928; PMCID:PMC2924852.
Riccardi LN, Melean G, Rada A, Tirado N, Genuardi M, Ricci U. Genetic profiling of Bolivian population using 15 STR markers of forensic importance. Leg Med (Tokyo). 2009 May;11(3):149-51. doi: 10.1016/j.legalmed.2008.12.005.Epub 2009 Mar 13. PMID: 19285898.
Ricci U, Melean G, Robino C, Genuardi M. A single mutation in the FGA locus responsible for false homozygosities and discrepancies between commercial kits in an unusual paternity test case. J Forensic Sci. 2007 Mar;52(2):393-6. doi: 10.1111/j.1556-4029.2006.00357.x. PMID: 17316238.
Melean G, Pereyra-Zamora L, Castro-Chacón L, Mendoza-Choque A. Síndrome ARC en 4 hermanos de origen aymara provenientes de comunidades circundantes al lago Titicaca. Reporte de cuatro casos. Cuad. Hosp. Clín. 2007 Jul;52(2).
Baglioni S, Melean G, Gensini F, Santucci M, Scatizzi M, Papi L, Genuardi M. A kindred with MYH-associated polyposis and pilomatricomas. Am J Med Genet A. 2005 Apr 15;134A(2):212-4. doi: 10.1002/ajmg.a.30585. PMID: 15690400.
Bagnoli S, Putignano AL, Melean G, Baglioni S, Sestini R, Milla M, d'Albasio G, Genuardi M, Pacini F, Trallori G, Papi L. Susceptibility to refractory ulcerative colitis is associated with polymorphism in the hMLH1 mismatch repair gene. Inflamm Bowel Dis. 2004 Nov;10(6):705-8. doi: 10.1097/00054725-200411000-00001. PMID: 15626886.Melean G, Sestini R, Ammannati F, Papi L. Genetic insights into familial tumors of the nervous system. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004 Aug 15;129C(1):74-84. doi: 10.1002/ajmg.c.30022. PMID: 15264275.
Texto guía cátedra de pediatría. 1ra ed. 2024. Universidad Pública de El Alto.
Síndrome De Down Orientación Para Familias Y Profesionales. Depósito Legal4-1-4418-16
Origen Y Desarrollo De La Vida Intrauterina E Influencia Genética. 2da Edición. Editorial Nataly. 2014. Isbn 978-99954-0-526-7. Dl 4-1-16-09. La Paz – Bolivia.
J. X. Barrón, X. A. Aguilar Mercado, Ma. del P Navia B. Exposición a Plaguicidas, Desnutrición Crónica y Daño Genotóxico en menores de tres Años. Luribay. Revista Cuadernos 2015;56(2):9-17.
Ma. del P Navia Bueno, N Yaksic Faraude, X. A. Aguilar Mercado, y cols. Factores de Riesgo Asociados a Síndrome Metabólico en Población habitante de 3600 y 4100 m.s.n.m. Rev Med La Paz 2015;21(2):6-17.
J. A. Viruez S, N Rodríguez C, X. A. Aguilar Mercado. Farmacogenética del Alcohol. Rev. Scientífica 2015;13(1):27-31
S.M. Villarreal, X. A. Aguilar Mercado. Genes Relacionados en la Diferenciación sexual. Scientifica 2014;12(1):48-53
B. Luna B, Ma. Del Pilar Navia B, X. A. Aguilar, et al. Agregacion Familiar para Diabetes Mellitus Tipo 2, Hipertension Arterial y Obesidad en residentes de gran altura con Sindrome
Aguilar, Ximena: Taboada, G; Aguilar X, Rada A, Lafuente E, Navarro M, Castro L, Mercado J. Population Risk Factor in Gallblader Cancer: Based in the Analysis of the Haplotype B of mt DNA. 2005
Aguilar, Ximena: Taboada, G; Aguilar, X.; Lafuente, E.; Navarro, M.L. et al. Actualización de Síndrome de Down en el Instituto de Genética. Cuadernos, Vol. 47: 2, pgs. 101 – 112. 2002
Aguilar, Ximena: Análisis de 9 locis STRS en la Población Mestiza de La Paz para la Identificación de Individuos, Vol. 47: 2, pgs. 101 – 112. 2002
Aguilar, Ximena: Factores de Riesgo Poblacional en Cáncer de Vesícula Biliar: Evaluación Basada en el Análisis de Haplotipo B de DNA mt. Vol. 48: (2):115 – 123. 2003
Aguilar, Ximena: Luna Orosco J, Aguilar X, Rada A, Lafuente E, Navarro M, Castro L, Mercado J,. Síndrome de Klippel-Feil con Agenesia de Vagina, Fístula Rectovulvar y Ectrodactilia, Presentación de un Caso. Revista Cuadernos del Hospital de Clínicas, 49(2);185-190.2004
Aguilar, Ximena: Taboada, G; Aguilar X, Rada A, Lafuente E, Navarro M, Castro L, Mercado J, Trisomía parcial del cromosoma 6(q27). Presentación de un caso. Revista Cuadernos del Hospital de Clínicas, 49(2);181-4.2004
Aguilar, Ximena: Manifestación clínicas más frecuentes en pacientes con síndrome de Turner del Instituto de Genética. Revista Cuadernos del Hospital de Clínicas, 49(2);181-4.2004
Montaño R., Aguilar, X.; 2009: Evaluación Genotóxica y su Relación con el Estado Nutricional de Niños expuestos a Plaguicidas del municipio de Luribay (Primera fase 2008-2009). Congreso Internacional de Mutagénesis, Carcinogénesis y Teratogénesis Ambiental. Florencia, Italia. (Beca IILA). Memorias del Congreso 2(2):113.2009
Libros
Manual De Normas De Diagnóstico, Tratamiento Y Procedimientos Intrahospitalarios De Atención Neonatal Del Seguro Social Universitario- La Paz. Capítulo de Enfermedades Genéticas. 2009
Manual De Atención Genética En APS Instituto De Genética UMSA. Ministerio De Salud Y Deportes Dgss-Ddss. Genética Médica En Atención Primaria De Salud, 61-64. 2003
Arias Losa A, Rada Tarifa A, Aguilar Mercado X. Manual de recolección de nuestras para pruebas de Medicina Forense, julio 2001.
Arias Losa A, Rada Tarifa A, Aguilar Mercado X. Carta al Editor, Primer Perfil de DNA obtenido en el Instituto de Genética para loci STRs de acuerdo a normas del DODIS y GITAD para la identificación de individuos. Cuadernos del Hospital de Clínicas, volumen 47 No.1.
Ética de la Investigación Formación de Formadores: Desarrollo de la Capacidad de los Líderes Bolivianos de Ciencias de la Salud y de la Sociedad Civil.
Aalborg A, Sullivan S, Cortes J y col.
ACTA BIOETHICA, 22(2):281-291.
(2016)
Influencia de la Red en la Bioética de Bolivia
Cortes J.
REVISTA REDBIOETICA/UNESCO, Año 5, 1(9)
(Enero - junio 2014)
Evidences for the presence of Chymotrypsin-like activity in human spermatozoa with a role in the acrosome reaction.
Morales P, Socias T, Cortes J and Llanos, M.
MOLECULAR REPRODUCTION AND DEVELOPMENT 38:222-230.
(1994)
Programa de Apoyo Psicológico y Humanizado del Instituto de Genética (PAPH-IG): Síndrome de Apert. Reporte de un caso clínico
Cortes J, Hurtado M, Centellas Luz y Luna B.
REVISTA CUADERNOS, 65(29):47-52.
(Julio - diciembre 2024)
Aspectos Bioéticos en el ejercicio actual de la Genética Humana.
Luna B, Villarreal S, Montero G, Rodríguez N., Iturralde C, Cortes J.
REVISTA CUADERNOS, 56(1).
(2015)
Contribución al Derecho a la Salud: “Proyecto inter institucional de ética de la investigación y educación en salud” (Comunicación breve)
Lanza O, Cortes J, Sullivan S, Aalborg A, Valencia A.
REVISTA CUADERNOS, 55(1).
(2014)
Características familiares y depresión en niños(as) como factores de riesgo de obesidad en escolares de 7 a 12 años en Oruro-Bolivia, gestión 2011.
Balladares M, Philco P, Cortes J.
REVISTA BIOFARBO, 21(2):53-59
(2013)
Educación bioética encaminada a la formación en valores sobre el medio ambiente en la Carrera de Medicina
Cortes J y Calani F.
REVISTA INVESTIG@ UMSA, 2(2):103-107
(2012)
Conocimiento, actitudes y uso de herramientas Web en estudiantes del ciclo clínico de la Carrera de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés, Bolivia
Villarroel M, Santander B, Cortes J, Navia MP, Zelada J, Rocha RM.
REVISTA BIOFARBO, 19(1):44-51
(2011)
Efecto de Lepidium meyenii (Maca) sobre la Espermatogénesis y la calidad espermática en sujetos diagnosticados con infertilidad: estudio de serie de casos
Quelca B, Carvajal R, Cortes J y Solares M.
REVISTA BIOFARBO, 18(2): 61–70.
(2010)
Autoevaluación en Prácticas Clínicas de alumnos del Departamento de Medicina, Carrera de Medicina-UMSA, Gestión 2005-2007.
Navia MP, Cortes J, Ibarguen M, y col.
REVISTA CUADERNOS, 53(1).
(2008)
Inmunología de la implantación
Urteaga N, Challapa W, Cortes J.
REVISTA SCIENTÍFICA, N°4, Año 4
(2006)
Aspectos Bioéticos del Final de la vida: El derecho a morir con dignidad.
Cortes J.
REVISTA CUADERNOS, 51(2).
(2006)
Inducción de tolerancia oral en animales de experimentación a colágeno tipo II purificado
Moreno de la Vega E, Calla J, Cortes J.
REVISTA BIOFARBO, Año 13, Vol. XIII
(2005)
Niveles de IgE Sérica Total y factores asociados al desarrollo de atopia en estudiantes de medicina.
Paz R, Cortes J, Rocha RM, Navia MP, Villarroel, M.
REVISTA BIOFARBO, Año 12, Vol. XII
(2004)
Evaluación de la liberación de histamina para el diagnóstico de alergia a fármacos mediante un método inmunoenzimático competitivo (ELISA) en población aparentemente sana y población alérgica
Martínez S, Calla J, Cortes J.
REVISTA BIOFARBO, Año 11, Vol. XI
(2003)
Inmunoglobulina A secretora en niños internados en el Hospital Materno Infantil y Hospital del Niño con diagnóstico de Infección Respiratoria e Infección Gastrointestinal
Rodríguez S, Calla J, Cortes J.
REVISTA BIOFARBO, Año 11, Vol. XI
(2003)
Obtención de Embriones por maduración y fertilización in vitro de oocitos de bovino
Rea S, Cortes J, Olivares J, Cubillo P.
REVISTA BIOFARBO, Año 9, Vol. IX
(2001)
Validación del Test de Zona como método de diagnóstico de la capacidad fecundante del espermatozoide humano
Gonzáles AR, Cortes J, Olivares J, Ordóñez J, Ríos E.
REVISTA BIOFARBO, Año 9, Vol. IX.
(2001)
Modelo Experimental para la Evaluación de un efecto Anticonceptivo de Productos Naturales de Origen vegetal: Estudio sobre la Persea americana.
Terán E, Cortes J, Angelo A, Cubillo P, Carvajal R.
REVISTA BIOFARBO, año 8, Vol. VIII
(2000)
Aspectos éticos y bioéticos de la reproducción asistida y manipulación genética en Bolivia
Cortes J, Tirado N.
REVISTA BIOFARBO, Año 8, VOL VIII
(2000)
Producción de Anticuerpos Monoclonales Anti-ZP3 humana
Cortes J, De loannes A, y Becker M.I.
REVISTA BIOFARBO, año 6, Nº 5
(1997)
Evidencias de la presencia de una actividad tipo-quimotripsina en la cabeza del espermatozoide humano y su rol en la reacción acrosómica.
Morales P, Socias T, Cortes J, Llanos M.
REVISTA BIOFARBO, año 3, Nº3
(1995)
Alergia a pólenes: Dinámica de la degranulación de Basófilos en sujetos normales expuestos atópicos, en respuesta a alergenos polínicos a un inductor gamma colinérgico.
Cortes J, Sánchez L, García E, Carvajal, R.
REVISTA BIOFARBO, año 2, Nº2
(1993)
PROYECTOS
- Implementación De Tics y Telemedicina en el Instituto de Genética Para La Atención De Pacientes Durante La Pandemia Del Covid 19. 2021-2023.
- Estandarización de la técnica del test de metilación en el laboratorio de biología molecular del Instituto de Genética para el diagnóstico del síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi.
- Implementación de un Programa de Atención Especializada en Genética Médica para la Detección y Asesoramiento de Cáncer de Mama Hereditario, En Pacientes Del Hospital De La Mujer, En Colaboración Con El Instituto De Genética De La Universidad Mayor De San Andrés
- Estudio molecular del gen de la 21 hidroxilasa en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita.
- Grado de Metilación del Promotor del Gen PPAR gama y su Agregación familiar en pacientes con Hipercolesterolemia Familiar en Población Nativa y Residente de Gran altura. 3.600 m.s.n.m.2025- 2026.
- Estandarización de la técnica para el diagnóstico de mutaciones del del gen de la 21 hidroxilasa asociadas a hiperplasia suprarrenal congénita.2024.
- Estudio molecular del gen de la 21 hidroxilasa en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita.
- Estandarización de la técnica del test de metilación en el laboratorio de biología molecular del Instituto de Genética para el diagnóstico del síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi.
- “Calidad de Vida En Familias Con Hijos Afectados Por Malformaciones Congenitas Y/O Enfermedades Geneticas, Diagnosticados Por Valoración Clínica Y Laboratorio De Citogenética. Instituto De Genética, Umsa. La Paz, 2016-2025”.