Universidad Mayor de San Andrés

Rafael Montaño Arrieta. MD. MSc. PhD.

Ph.D. Rafael Montaño Arrieta. MD. MSc. PhD.

DOCENTE INVESTIGADOR
GENÉTICA CLÍNICA. SUB ESPECIALIDAD CITOGENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR. MASTER EN CIENCIAS BIOLÓGICAS Y BIOMÉDICAS, MENCIÓN EN GENÉTICA MEDICA. DOCTOR EN CIENCIAS. EDUCACIÓN SUPERIOR

UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA

UNIDAD DE GENÉTICA MÉDICA

BREVE DESCRIPCIÓN DE LA UNIDAD.

La unidad de Genética Médica está dedicada al estudio de enfermedades humanas de origen genético, tanto del punto de vista clínico como laboratorial. El equipo de la Unidad está conformado por 4 Docentes investigadores, un técnico de investigación y una asistente de investigación. La unidad cuenta con 3 médicos especializados en genética médica.

Actualmente, la Unidad ofrece los siguientes estudios laboratoriales como parte de la extensión universitaria: análisis del polimorfismo MTHFR 677 C → T y la determnación de la cromatina sexual. Dentro de los servicos de extensión universitaria también se encuentra la consulta médica especializada en genética médica y asesoramiento genético, siendo uno de los pocos centros que cuentan con este servicio en nuestro país.

Los docentes investigadores de la Unidad, trabajan en proyectos relacionados con las malformaciones congénitas de origen genético, las bases genéticas de enfermedades multifactoriales y la calidad de vida de las familias con condiciones genéticas.

LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN DE LA UNIDAD.

Enfermedades de origen genético

Bases genéticas de las enfermedades multifactoriales

Malformaciones congénitas

PUBLICACIONES

Aguilar Mercado x, V Aillón López, G Melean Gumiel, R Montaño Arrieta W Ramos Condori, D Quispe Quajera. “Manifestaciones Clínicas en el Síndrome de Noonan. Reporte de 4 casos. In press. Revista Cuadernos Facultad de Medicina UMSA. Vol. 65 Nº2 2024

Aguilar-Mercado, X., Meleán Gumiel, G., Montaño-Arrieta, R., Aillón López, V., & Terán Zúñiga, A. (2024). Síndrome de Robinow autosómico recesivo en una familia con dos hermanos afectados. Reporte de caso. Cuadernos Hospital de Clínicas, 65(1), 49-54.

Aguilar-Mercado, X., Soria-Saucedo, R., Montaño-Arrieta, R. E., Meleán Gumiel, G., & Aillón López, V. (2024). Guía clínica: Síndrome de Down: evaluación desde el nacimiento al primer año. Cuadernos Hospital de Clínicas, 65(1), 77-85.

Soria-Saucedo, R., Aguilar-Mercado, X., Montaño-Arrieta, R. E., Meleán Gumiel, G., & Aillón López, V. (2024). Guía clínica: Síndrome de Down: evaluación desde el año 1 al 5 (niños preescolares). Cuadernos Hospital de Clínicas, 65(1), 86-91.

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI: REPORTE DE TRES CASOS Y REVISIÓN DE LA LITERATURA. Rev. Méd. La Paz [Internet]. 2019 [citado 2023 Dic 20] ; 25( 2 ): 58-64.

Hernández-Imaz E, Martín Y, de Conti L, Melean G, Valero A, Baralle M, Hernández-Chico C. Functional Analysis of Mutations in Exon 9 of NF1 Reveals the Presence of Several Elements Regulating Splicing. PLoS One. 2015 Oct 28;10(10):e0141735. doi: 10.1371/journal.pone.0141735. PMID: 26509978; PMCID:PMC4624989.

Melean G, Velasco A, Hernández-Imaz E, Rodríguez-Álvarez FJ, Martín Y, Valero A, Hernández-Chico C. RNA-based analysis of two SMARCB1 mutations associated with familial schwannomatosis with meningiomas. Neurogenetics. 2012 Aug;13(3):267-74. doi: 10.1007/s10048-012-0335-8. Epub 2012 Jul 1.PMID:22752724.

Valero MC, Martín Y, Hernández-Imaz E, Marina Hernández A, Meleán G, Valero AM, Javier Rodríguez-Álvarez F, Tellería D, Hernández-Chico C. A highly sensitive genetic protocol to detect NF1 mutations. J Mol Diagn. 2011 Mar;13(2):113-22. doi: 10.1016/j.jmoldx.2010.09.002. PMID: 21354044; PMCID: PMC3128626.

Melean G, Hernández AM, Valero MC, Hernández-Imaz E, Martín Y, Hernández- Chico C. Monozygotic twins with Neurofibromatosis type 1, concordant phenotype and synchronous development of MPNST and metastasis. BMC Cancer. 2010 Aug 5;10:407. doi: 10.1186/1471-2407-10-407. PMID: 20687928; PMCID:PMC2924852.

Riccardi LN, Melean G, Rada A, Tirado N, Genuardi M, Ricci U. Genetic profiling of Bolivian population using 15 STR markers of forensic importance. Leg Med (Tokyo). 2009 May;11(3):149-51. doi: 10.1016/j.legalmed.2008.12.005.Epub 2009 Mar 13. PMID: 19285898.

Ricci U, Melean G, Robino C, Genuardi M. A single mutation in the FGA locus responsible for false homozygosities and discrepancies between commercial kits in an unusual paternity test case. J Forensic Sci. 2007 Mar;52(2):393-6. doi: 10.1111/j.1556-4029.2006.00357.x. PMID: 17316238.

Melean G, Pereyra-Zamora L, Castro-Chacón L, Mendoza-Choque A. Síndrome ARC en 4 hermanos de origen aymara provenientes de comunidades circundantes al lago Titicaca. Reporte de cuatro casos. Cuad. Hosp. Clín. 2007 Jul;52(2).

Baglioni S, Melean G, Gensini F, Santucci M, Scatizzi M, Papi L, Genuardi M. A kindred with MYH-associated polyposis and pilomatricomas. Am J Med Genet A. 2005 Apr 15;134A(2):212-4. doi: 10.1002/ajmg.a.30585. PMID: 15690400.
Bagnoli S, Putignano AL, Melean G, Baglioni S, Sestini R, Milla M, d'Albasio G, Genuardi M, Pacini F, Trallori G, Papi L. Susceptibility to refractory ulcerative colitis is associated with polymorphism in the hMLH1 mismatch repair gene. Inflamm Bowel Dis. 2004 Nov;10(6):705-8. doi: 10.1097/00054725-200411000-00001. PMID: 15626886.

Melean G, Sestini R, Ammannati F, Papi L. Genetic insights into familial tumors of the nervous system. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004 Aug 15;129C(1):74-84. doi: 10.1002/ajmg.c.30022. PMID: 15264275.

Texto guía cátedra de pediatría. 1ra ed. 2024. Universidad Pública de El Alto.

Síndrome De Down Orientación Para Familias Y Profesionales. Depósito Legal4-1-4418-16

Origen Y Desarrollo De La Vida Intrauterina E Influencia Genética. 2da Edición. Editorial Nataly. 2014. Isbn 978-99954-0-526-7. Dl 4-1-16-09. La Paz – Bolivia.

J. X. Barrón, X. A. Aguilar Mercado, Ma. del P Navia B. Exposición a Plaguicidas, Desnutrición Crónica y Daño Genotóxico en menores de tres Años. Luribay. Revista Cuadernos 2015;56(2):9-17.

Ma. del P Navia Bueno, N Yaksic Faraude, X. A. Aguilar Mercado, y cols. Factores de Riesgo Asociados a Síndrome Metabólico en Población habitante de 3600 y 4100 m.s.n.m. Rev Med La Paz 2015;21(2):6-17.

J. A. Viruez S, N Rodríguez C, X. A. Aguilar Mercado. Farmacogenética del Alcohol. Rev. Scientífica 2015;13(1):27-31

S.M. Villarreal, X. A. Aguilar Mercado. Genes Relacionados en la Diferenciación sexual. Scientifica 2014;12(1):48-53

X. A. Aguilar Mercado. R. Montaño. A Gálvez. Presentación de un caso Clínico De Mucopolisacaridosis Tipo IV, Síndrome de Morquio.2014;55(2):40-6.

B. Luna B, Ma. Del Pilar Navia B, X. A. Aguilar, et al. Agregacion Familiar para Diabetes Mellitus Tipo 2, Hipertension Arterial y Obesidad en residentes de gran altura con Sindrome

Aguilar, Ximena: Taboada, G; Aguilar X, Rada A, Lafuente E, Navarro M, Castro L, Mercado J. Population Risk Factor in Gallblader Cancer: Based in the Analysis of the Haplotype B of mt DNA. 2005

Aguilar, Ximena: Taboada, G; Aguilar, X.; Lafuente, E.; Navarro, M.L. et al. Actualización de Síndrome de Down en el Instituto de Genética. Cuadernos, Vol. 47: 2, pgs. 101 – 112. 2002

Aguilar, Ximena: Análisis de 9 locis STRS en la Población Mestiza de La Paz para la Identificación de Individuos, Vol. 47: 2, pgs. 101 – 112. 2002

Aguilar, Ximena: Factores de Riesgo Poblacional en Cáncer de Vesícula Biliar: Evaluación Basada en el Análisis de Haplotipo B de DNA mt. Vol. 48: (2):115 – 123. 2003

Aguilar, Ximena: Luna Orosco J, Aguilar X, Rada A, Lafuente E, Navarro M, Castro L, Mercado J,. Síndrome de Klippel-Feil con Agenesia de Vagina, Fístula Rectovulvar y Ectrodactilia, Presentación de un Caso. Revista Cuadernos del Hospital de Clínicas, 49(2);185-190.2004

Aguilar, Ximena: Taboada, G; Aguilar X, Rada A, Lafuente E, Navarro M, Castro L, Mercado J, Trisomía parcial del cromosoma 6(q27). Presentación de un caso. Revista Cuadernos del Hospital de Clínicas, 49(2);181-4.2004

Aguilar, Ximena: Manifestación clínicas más frecuentes en pacientes con síndrome de Turner del Instituto de Genética. Revista Cuadernos del Hospital de Clínicas, 49(2);181-4.2004

Montaño R., Aguilar, X.; 2009: Evaluación Genotóxica y su Relación con el Estado Nutricional de Niños expuestos a Plaguicidas del municipio de Luribay (Primera fase 2008-2009). Congreso Internacional de Mutagénesis, Carcinogénesis y Teratogénesis Ambiental. Florencia, Italia. (Beca IILA). Memorias del Congreso 2(2):113.2009

Libros

Manual De Normas De Diagnóstico, Tratamiento Y Procedimientos Intrahospitalarios De Atención Neonatal Del Seguro Social Universitario- La Paz. Capítulo de Enfermedades Genéticas. 2009

Manual De Atención Genética En APS Instituto De Genética UMSA. Ministerio De Salud Y Deportes Dgss-Ddss. Genética Médica En Atención Primaria De Salud, 61-64. 2003

Arias Losa A, Rada Tarifa A, Aguilar Mercado X. Manual de recolección de nuestras para pruebas de Medicina Forense, julio 2001.

Arias Losa A, Rada Tarifa A, Aguilar Mercado X. Carta al Editor, Primer Perfil de DNA obtenido en el Instituto de Genética para loci STRs de acuerdo a normas del DODIS y GITAD para la identificación de individuos. Cuadernos del Hospital de Clínicas, volumen 47 No.1.

Ética de la Investigación Formación de Formadores: Desarrollo de la Capacidad de los Líderes Bolivianos de Ciencias de la Salud y de la Sociedad Civil.

Aalborg A, Sullivan S, Cortes J y col.

ACTA BIOETHICA, 22(2):281-291.

(2016)

Influencia de la Red en la Bioética de Bolivia

Cortes J.

REVISTA REDBIOETICA/UNESCO, Año 5, 1(9)

(Enero - junio 2014)

Evidences for the presence of Chymotrypsin-like activity in human spermatozoa with a role in the acrosome reaction.

Morales P, Socias T, Cortes J and Llanos, M.

MOLECULAR REPRODUCTION AND DEVELOPMENT 38:222-230.

(1994)

Programa de Apoyo Psicológico y Humanizado del Instituto de Genética (PAPH-IG): Síndrome de Apert. Reporte de un caso clínico

Cortes J, Hurtado M, Centellas Luz y Luna B.

REVISTA CUADERNOS, 65(29):47-52.

(Julio - diciembre 2024)

Aspectos Bioéticos en el ejercicio actual de la Genética Humana.

Luna B, Villarreal S, Montero G, Rodríguez N., Iturralde C, Cortes J.

REVISTA CUADERNOS, 56(1).

(2015)

Contribución al Derecho a la Salud: “Proyecto inter institucional de ética de la investigación y educación en salud” (Comunicación breve)

Lanza O, Cortes J, Sullivan S, Aalborg A, Valencia A.

REVISTA CUADERNOS, 55(1).

(2014)

Características familiares y depresión en niños(as) como factores de riesgo de obesidad en escolares de 7 a 12 años en Oruro-Bolivia, gestión 2011.

Balladares M, Philco P, Cortes J.

REVISTA BIOFARBO, 21(2):53-59

(2013)

Educación bioética encaminada a la formación en valores sobre el medio ambiente en la Carrera de Medicina

Cortes J y Calani F.

REVISTA INVESTIG@ UMSA, 2(2):103-107

(2012)

Conocimiento, actitudes y uso de herramientas Web en estudiantes del ciclo clínico de la Carrera de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés, Bolivia

Villarroel M, Santander B, Cortes J, Navia MP, Zelada J, Rocha RM.

REVISTA BIOFARBO, 19(1):44-51

(2011)

Efecto de Lepidium meyenii (Maca) sobre la Espermatogénesis y la calidad espermática en sujetos diagnosticados con infertilidad: estudio de serie de casos

Quelca B, Carvajal R, Cortes J y Solares M.

REVISTA BIOFARBO, 18(2): 61–70.

(2010)

Autoevaluación en Prácticas Clínicas de alumnos del Departamento de Medicina, Carrera de Medicina-UMSA, Gestión 2005-2007.

Navia MP, Cortes J, Ibarguen M, y col.

REVISTA CUADERNOS, 53(1).

(2008)

Inmunología de la implantación

Urteaga N, Challapa W, Cortes J.

REVISTA SCIENTÍFICA, N°4, Año 4

(2006)

Aspectos Bioéticos del Final de la vida: El derecho a morir con dignidad.

Cortes J.

REVISTA CUADERNOS, 51(2).

(2006)

Inducción de tolerancia oral en animales de experimentación a colágeno tipo II purificado

Moreno de la Vega E, Calla J, Cortes J.

REVISTA BIOFARBO, Año 13, Vol. XIII

(2005)

Niveles de IgE Sérica Total y factores asociados al desarrollo de atopia en estudiantes de medicina.

Paz R, Cortes J, Rocha RM, Navia MP, Villarroel, M.

REVISTA BIOFARBO, Año 12, Vol. XII

(2004)

Evaluación de la liberación de histamina para el diagnóstico de alergia a fármacos mediante un método inmunoenzimático competitivo (ELISA) en población aparentemente sana y población alérgica

Martínez S, Calla J, Cortes J.

REVISTA BIOFARBO, Año 11, Vol. XI

(2003)

Inmunoglobulina A secretora en niños internados en el Hospital Materno Infantil y Hospital del Niño con diagnóstico de Infección Respiratoria e Infección Gastrointestinal

Rodríguez S, Calla J, Cortes J.

REVISTA BIOFARBO, Año 11, Vol. XI

(2003)

Obtención de Embriones por maduración y fertilización in vitro de oocitos de bovino

Rea S, Cortes J, Olivares J, Cubillo P.

REVISTA BIOFARBO, Año 9, Vol. IX

(2001)

Validación del Test de Zona como método de diagnóstico de la capacidad fecundante del espermatozoide humano

Gonzáles AR, Cortes J, Olivares J, Ordóñez J, Ríos E.

REVISTA BIOFARBO, Año 9, Vol. IX.

(2001)

Modelo Experimental para la Evaluación de un efecto Anticonceptivo de Productos Naturales de Origen vegetal: Estudio sobre la Persea americana.

Terán E, Cortes J, Angelo A, Cubillo P, Carvajal R.

REVISTA BIOFARBO, año 8, Vol. VIII

(2000)

Aspectos éticos y bioéticos de la reproducción asistida y manipulación genética en Bolivia

Cortes J, Tirado N.

REVISTA BIOFARBO, Año 8, VOL VIII

(2000)

Producción de Anticuerpos Monoclonales Anti-ZP3 humana

Cortes J, De loannes A, y Becker M.I.

REVISTA BIOFARBO, año 6, Nº 5

(1997)

Evidencias de la presencia de una actividad tipo-quimotripsina en la cabeza del espermatozoide humano y su rol en la reacción acrosómica.

Morales P, Socias T, Cortes J, Llanos M.

REVISTA BIOFARBO, año 3, Nº3

(1995)

Alergia a pólenes: Dinámica de la degranulación de Basófilos en sujetos normales expuestos atópicos, en respuesta a alergenos polínicos a un inductor gamma colinérgico.

Cortes J, Sánchez L, García E, Carvajal, R.

REVISTA BIOFARBO, año 2, Nº2

(1993)

PROYECTOS

Implementación De Tics y Telemedicina en el Instituto de Genética Para La Atención De Pacientes Durante La Pandemia Del Covid 19. 2021-2023.

Estandarización de la técnica del test de metilación en el laboratorio de biología molecular del Instituto de Genética para el diagnóstico del síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi.

Implementación de un Programa de Atención Especializada en Genética Médica para la Detección y Asesoramiento de Cáncer de Mama Hereditario, En Pacientes Del Hospital De La Mujer, En Colaboración Con El Instituto De Genética De La Universidad Mayor De San Andrés

Estudio molecular del gen de la 21 hidroxilasa en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita.

Grado de Metilación del Promotor del Gen PPAR gama y su Agregación familiar en pacientes con Hipercolesterolemia Familiar en Población Nativa y Residente de Gran altura. 3.600 m.s.n.m.2025- 2026.

Estandarización de la técnica para el diagnóstico de mutaciones del del gen de la 21 hidroxilasa asociadas a hiperplasia suprarrenal congénita.2024.

Estudio molecular del gen de la 21 hidroxilasa en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita.

Estandarización de la técnica del test de metilación en el laboratorio de biología molecular del Instituto de Genética para el diagnóstico del síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi.

“Calidad de Vida En Familias Con Hijos Afectados Por Malformaciones Congenitas Y/O Enfermedades Geneticas, Diagnosticados Por Valoración Clínica Y Laboratorio De Citogenética. Instituto De Genética, Umsa. La Paz, 2016-2025”.

UNIDAD DE CITOGENETICA

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Proyectos en curso

IMPLEMENTACIÓN DE TÉCNICA DE CITOGENÉTICA CLÁSICA PARA DIAGNÓSTICO DE ANEMIA DE FANCONI EN EL INSTITUTO DE GENÉTICA, GESTIONES 2024 – 2025.

Investigadores: Beatriz Luna Barrón, Rolando Paz Bonilla, Noemi Tirado Bustillos, Jessika Barrón Cuenca, Erika Lafuente, Ana Rada.

Resolución IG 529/24, Resolución Facultativa 181/24

La Anemia de Fanconi (FA), es una enfermedad rara, de causa genética, con una incidencia aproximada de 0.1-0.5/100000 recién nacidos vivos (1) y con una prevalencia aproximada de 1/50.000 habitantes (2), con frecuencias variables según las poblaciones reportadas, sin embargo, se han descrito frecuencias elevadas de progenitores portadores en otras poblaciones, sobre todo en regiones endogámicas, que es una de las características de algunas regiones de nuestro país. En Bolivia, al ser una enfermedad rara, con un curso de mal pronóstico, no existen estudios previos sobre su frecuencia, por lo tanto, su técnica diagnostica no ha sido implementada aun en ningún centro de salud. Entre sus manifestaciones se encuentra la falla de médula ósea (FMO) en pacientes con ciertas anomalías congénitas (AC) y procesos oncológicos a edades tempranas, por lo que en pacientes con FMO se debe descartar FA en busca de establecer opciones terapéuticas en base a su diferenciación de causas adquiridas vs. genéticas (25- 30% de los casos con FMO tienen etiología genética). El estudio de citogenética clásica, por medio de inducción de aberraciones cromosómicas con diepoxibutano (DEB) in vitro es un paso fundamental para su descarte y definición sobre el acceso terapéutico a trasplante de médula ósea (TMO), ya que las personas con FA presentan alto riesgo de toxicidad post TMO.

Investigación en colaboración con el Proyecto “El diagnostico citogenético de la anemia de Fanconi en Latinoamérica” de la Dra. Sara Frías y cols del Laboratorio de Citogenética del Instituto Nacional de Pediatría de México y del Instituto de Investigaciones biomédicas de la UNAM.

VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA PARA PREVENCION DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS EN NEONATOS DEL HOSPITAL DE LA MUJER Y EL HOSPITAL DEL NIÑO, DE LA PAZ BOLIVIA, 2023 A 2026.

Investigadores: Beatriz Luna Barrón, Rolando Paz Bonilla, Rafael Montaño Arrieta

Resolución IG 559/24, Resolución Facultativa 201/24

Las anomalías congénitas ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida. En la mayoría de los casos son entidades “multifactoriales” donde intervienen causas ambientales y/o genéticas. La Organización Mundial de la Salud estima que mundialmente en 2010 270 000 fallecimientos en los primeros 28 días de vida son atribuibles, entre las cuales destacan por su gravedad y frecuencia los defectos del tubo neural. Este estudio busca efectuar la vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en neonatos del Hospital de la Mujer y el Hospital del Niño, de la ciudad de La Paz Bolivia, en las gestiones 2023 a 2026 para obtener datos útiles para su prevención. Metodología: De casos y controles. Los resultados esperados. Datos estadísticos sobre la frecuencia de AC en nuestro medio. Obtenidos por estadística descriptiva como frecuencias, razones y frecuencias. Asociaciones estadísticamente significativas de factores de riesgo ambiental y/o genético con AC, obtenidos por estadística inferencial de tipo razón de Momios (Odds Ratio OR) y prueba del chi cuadrado, datos a partir de los cuales se propondrán medidas de prevención primaria, secundaria o terciaria por medio de medicina basada en la evidencia.

Investigación en colaboración con el Hospital de la Mujer de la ciudad de La Paz.

Publicaciones

González Mesa, J. E., Alem Glison, D., Chaves-Campos, F. A., Ortíz Morales, F., Valle Bourrouet, L., Abarca Ramírez, M., Verdejo V., Di Giorgio M., Radl A.,Taja M., Deminge M., Rada-Tarifa A., Lafuente-Alvarez E., … Martínez-López, W. (2024). LBDNet interlaboratory comparison for the dicentric chromosome assay by digitizedimage analysis applying weighted robust statistical methods. International Journal of      Radiation          Biology, 100(7),1019–1028. https://doi.org/10.1080/09553002.2024.2356556

Jiménez Gabriela, Luna Beatriz, Linares Daniel, Paz Rolando, Taboada Gonzalo. ELEVADA PREVALENCIA DE MALFORMACIONES ANORRECTALES EN RECIÉN NACIDOS A GRAN ALTITUD. Rev. Méd. La Paz [Internet]. 2024 [citado 2025 Feb 11];30(1): 14-19. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726-89582024000100014&lng=es. Epub 30-Jun-2024.

Linares Terrazas D, Luna Barrón B, Taboada López G. Desigualdades en el tiempo hasta el diagnóstico del síndrome de Down en Bolivia [Inequalities in time to diagnosis of Down Syndrome in Bolivia]. Salud Colect. 2024 Mar 19;20:e4710. Spanish. doi: 10.18294/sc.2024.4710. PMID: 38512123.

Linares D, Luna B, Loayza E, Taboada G, Ramaswami U. Prevalence of Fabry disease in patients with chronic kidney disease: A systematic review and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2023 Dec;140(4):107714. doi: 10.1016/j.ymgme.2023.107714. Epub 2023 Oct 30. PMID: 37918171.

Jiménez Gabriela, Luna Beatriz, Jeung Eduardo, Linares Daniel, Paz Rolando, Taboada Gonzalo. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL EN RECIEN NACIDOS EN EL HOSPITAL DE LA MUJER. Rev. Méd. La Paz [Internet]. 2023 [citado 2025 Feb 11]; 29( 2 ):  11-20. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726-89582023000200011&lng=es. Epub 30-Dic-2023.

Luna-Barrón Beatriz, Linares-Terrazas Daniel A, Lamas-Crispin Vivian Haydee, Linares-Alanes Jorge F, López-Choque Yoselin C. Conocimientos sobre el ácido fólico periconcepcional en mujeres puérperas del hospital de la mujer, La Paz-Bolivia. Cuad. - Hosp. Clín. [Internet]. 2023 June [cited 2025 Feb 11] ; 64( 1 ): 32-40. Available from: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1652- 67762023000100004&lng=en.

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García, O., Rada-Tarifa, A., Lafuente-Álvarez, E., González-Mesa, J. E., Mandina, T., Muñoz-Velastegui G, Astudillo-Silva Y., Monjagata N., Aguilar-Coronel S. Falcon de Vargas A. (2019). The BioDoseNet image repository used as a training tool for the dicentric assay. International Journal of Radiation Biology, 95(12), 1659–1667. https://doi.org/10.1080/09553002.2019.1665211

Luna Barrón Beatriz, Taboada López Gonzalo, Boyan Montes Luiza, Contreras Castro Darinka, Claros Chavarria Gabriela, Escalante Larrea Carla Andrea. ALTERACIONES ANTROPOMÉTRICAS ASOCIADAS A SÍNDROMES GENÉTICOS EN PACIENTES DEL INSTITUTO DE GENÉTICA, LA PAZ BOLIVIA (2012 - 2016). Rev. Méd. La Paz [Internet]. 2019 [citado 2025 Feb 11] ; 25(1):9-15. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726- 89582019000100002&lng=es.

Luna-Barrón B, Taboada-López G, Siacar-Bacarreza S, Lafuente-Álvarez E, Rada- Tarifa A, Contreras-Castro Darinka et al. Trisomía 9: Reporte de un caso. Cuad. - Hosp. Clín. [Internet]. 2019 jun [citado 2025 Feb 11]; 60(1): 37-40. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1652-67762019000100006&lng=es.

Contreras Castro Darinka T, Luna Barrón Beatriz, Taboada López Gonzalo, Rada Tarifa Ana, Lafuente Álvarez Erika. Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes del instituto de genética- UMSA período 2011 - 2015. Cuad. - Hosp. Clín. [Internet]. 2017 [citado 2025 Feb 11] ; 58( 2 ): 14-19. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1652-67762017000200003&lng=es.

Luna Barrón Beatriz, Taboada López Gonzalo, Queiroz de Tejerina Maria Salete, Aillón López Valeria, Arce Quint Irma, Barreda Luján Eunise Mónica et al . COMORBILIDADES EN PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN, HABITANTES DE LA PAZ - BOLIVIA, 2015. Rev. Méd. La Paz [Internet]. 2017 [citado 2025 Feb 11] ; 23(1): 5-11. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726- 89582017000100002&lng=es.

García de Salgueiro Carmiña, Luna Barron Beatriz, Hauzateng Sotomayor Norka, Contreras Castro Darinka, Paz Rolando, Burgos Zuleya Jose Liders et al . Enfermedades tiroideas en personas con síndrome de Down en el departamento de La Paz-Bolivia. Rev Cient Cienc Méd [Internet]. 2017 [citado 2025 Feb 11]; 20(1): 11-15. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1817- 74332017000100003&lng=es.

Aillón López Valeria, Luna Barrón Beatriz, Taboada López Gonzalo. Hipotonia congénita y síndromes genéticos. Cuad. -  Hosp. Clín. [Internet]. 2016 [citado 2025 Feb 11] ; 57( 2 ): 51-56. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1652- 67762016000200009&lng=es

UNIDAD DE GENÉTICA TOXICOLÓGICA

_{^{UNIDAD DE GENÉTICA TOXICOLÓGICA}}

PROYECTOS DE INVESTIGACION EN CURSO

Implementación de técnicas para medir la longitud de telómeros humanos: cuantificación mediante PCR en tiempo real y FISH en el Instituto de Genética en las gestiones 2024 2025.

Financiamiento fondos concursables del Instituto de Genética - TGN.

Resumen

Los telómeros son repeticiones de nucleótidos que protegen el final de los cromosomas eucariotas. La maquinaria para la replicación del ADN en eucariotas no puede replicar el extremo 3' de la cadena de ADN. Por tanto, cada vez que una célula se divide, los telómeros se acortan gradualmente. Para contrarrestar esto, los telómeros son alargados por la telomerasa. El acortamiento gradual de los cromosomas puede provocar inestabilidad genómica, mientras que los telómeros más largos confieren una capacidad replicativa extendida a las células vinculadas a la carcinogénesis.

Las exposiciones ambientales y ocupacionales asociadas con la longitud de los telómeros más cortos incluyen la contaminación del aire relacionada con el tráfico (es decir, partículas, carbono negro y benceno y tolueno), hidrocarburos aromáticos policíclicos, N-nitrosaminas, pesticidas, plomo, exposición en talleres mecánicos de automóviles y exposición a residuos peligrosos. El arsénico, los contaminantes orgánicos persistentes y la exposición a corto plazo a PM se asocian con una longitud de telómeros más prolongada.

El presente proyecto pretende Implementar dos técnicas para evaluar la longitud de los telómeros para su aplicación en evaluación de las exposiciones ambientales y ocupacionales en exposiciones a diferentes genotóxicos ambientales relacionados con el envejecimiento y el cáncer asociadas con la longitud de los telómeros.

Mecanismo de resiliencia Ayllu para enfrentar los efectos del cambio climático a partir del diálogo de saberes de los conocimientos locales en combinación con tecnologías innovadoras para fortalecer la seguridad alimentaria en la comunidad de Micaya, Municipio de Colquencha-La Paz, Bolivia

financiación en la convocatoria de fondos semilla del Instituto Interamericano para la Investigación del Cambio Global (IAI): Respuesta en Clima y Ambiente para la Salud en las Américas, 2023 – 2025.

Resumen.

El Proyecto Mecanismo de resiliencia Ayllu para enfrentar los efectos del cambio climático a través del diálogo de saberes de los conocimientos locales en combinación con tecnologías innovadoras de seguridad alimentaria en la comunidad de Micaya del Municipio de Colquechaca, pretende investigar las consecuencias de la implementación de un mecanismo de resiliencia, con base en el manejo de suelos en sinergia con el diálogo de saberes y los componentes: sistemas de producción, gestión psicosocial, educación, alimentación, nutrición y ecosalud. Dicho mecanismo se basa en su sistema de vida tipo ayllu, que les permite el manejo adecuado de suelos para el desarrollo de los sistemas productivos, aplicando tecnologías ancestrales complementándose con tecnologías innovadoras (uso de dosificadores zeolíticos, barreras vivas y abonos orgánicos). El mecanismo impactará de manera positiva en el sistema de producción agrícola, conduciendo a fortalecer los esquemas de mejores prácticas manteniendo el sistema natural, garantizando una efectiva resiliencia frente al cambio climático y mejorando sus condiciones de vida en lo que respecta a una alimentación con productos altamente nutritivos que permitan fortalecer los cuatro pilares de la seguridad alimentaria (Disponibilidad, acceso, utilización y estabilidad) los cuales repercuten en un buen estado de salud de la población. Se utilizará el enfoque transdisciplinar de manera coordinada entre investigadores de diferentes disciplinas, autoridades originarias y municipales y otros organismos a asociados al proyecto de investigación (OAPI) mediante el uso del dialogo de saberes y las resignificaciones.

Microtoxbol: Una red que aborda la exposición ambiental y los efectos en la salud de metales y plaguicidas, financiado por el Swedish Research Council, 2020 – 2021, con ampliación al 2025.

Financiamiento del Swedish Research Council (Suecia)

PUBLICACIONES

ARTICULOS

Jessika Barrón, Kristian Dreij, Noemi Tirado (2024). Human Pesticide Exposure in Bolivia: A Scoping Review of Current Knowledge, Future Challenges and Research Needs. J. Environ. Res. Public Health 21(3), 305; https://doi.org/10.3390/ijerph2103030
Noemi Tirado, Josue Mamani, Karin Broberg, Jacques Gardon. (2023). Genotoxicity in humans exposed to arsenic and lithium in drinking water in the Bolivian Andes. DOI:0.22541/au.169887482.27652487/v1https://www.authorea.com/doi/full/10.22541/au.169887482.27652487/v1
Jesica Murray, Joseline Tapia, Mauricio Ormachea, Noemi Tirado, and D. Kirk Nordstrom (2023). Towards a comprehensive understanding of the “Origin, distribution, and biogeochemistry of arsenic in the Altiplano Puna plateau of South America” with the IGCP-707 project. Episodes. https://www.episodes.org/journal/view.html?doi=10.18814/epiiugs/2023/023017
Liliana A. Zúñiga-Venegas, Carly Hyland, María Teresa Muñoz-Quezada, Lesliam Quirós-Alcalá, Mariana Butinof, Rafael Buralli, Andres Cardenas, Ricardo A. Fernandez, Claudia Foerster,Nelson Gouveia, Juan P. Gutiérrez Jara, Boris A. Lucero, María Pía Muñoz, Muriel Ramírez-Santana, Anna R. Smith, Noemi Tirado, Berna van Wendel de Joode, Gloria M. Calaf, Alexis J. Handal, Agnes Soares da Silva, Sandra Cortés, and Ana M. Mora. (2022). Health Effects of Pesticide Exposure in Latin American and the Caribbean Populations: A Scoping Review. Environmental Health Perspectives. 130(9).
De Loma J., Vicente M., Tirado N., Ascui F., Vahter M., Gardon J., Schlebusch C., Broberg K. (2022). Human adaptation to arsenic in Bolivians living in the Andes. Chemosphere 301, 134764. 1-11
De Loma, J., Krais, A. M., Lindh, C. H., Mamani, J., Tirado, N., Gardon, J., Broberg, K. (2022). Arsenic exposure and biomarkers for oxidative stress and telomere length in indigenous populations in Bolivia – modification by arsenic metabolism efficiency. Ecotoxicology and Environmental Safety, Volume 231, 113194. Pg. 1-9
Barrón Cuenca J., De Oliviera Galvão MF., Ünlü Endirlik B., Tirado N., Dreij K. (2022). “In vitro cytotoxicity and genotoxicity of single and combined pesticides used by Bolivian farmers. Environ Mol Mutagen.;63:4–17
De Loma, J., Gliga, A.R., Levi, M., Ascui, F., Gardon, J., Tirado, N., Broberg, K. (2020). Arsenic Exposure and Cancer-Related Proteins in Urine of Indigenous Bolivian Women. Frontiers in Public Health, 8:605123
Tapia J., Murray J., Ormachea M., Tirado N.,. Nordstrom D.K. (2019). Origin, distribution, and geochemistry of arsenic in the Altiplano-Puna plateau of Argentina, Bolivia, Chile, and Perú. Science of the Total Environment 678 309–325
Barron Cuenca, J., Tirado, N., Barral J., Ali I. Levi M., Stenius U., Berglund M., Dreij K. (2019). Increased levels of genotoxic damage in a Bolivian agricultural population exposed to mixtures of pesticide. Science of the Total Environment 695 133942.
Barron Cuenca, J., Tirado, N., Vikström, M., Lindh, C.H., Steinus, U., Leander, K., Berglund, M., Dreij, K., (2019). Pesticide exposure among Bolivian farmers: associations between worker protection and exposure biomarkers. J Expo Sci Environ Epidemiol https://doi.org/10.1038/s41370-019-0128-3.
De Loma, J., Tirado, N., Ascui, F., Levi, M., Vahter, M., Broberg, K., Gardon, J. (2019) Elevated arsenic exposure and efficient arsenic metabolism in indigenous women around Lake Poopó, Bolivia. Science of the Total Environment, 657:179-186.
Rune Hansen M., Jors E., Lander F., Condarco G., Tirado N., Debes F., SchlünssenV. (2017). Neurological déficits after Long –term Pyrethroid exposure. Environmental Helath Insights, Vol 11: 1-11
Mamani J., Tirado N., Barrón J., Paz R., Cuti M. (2016). Evaluation of genotoxic risk due to shoe polish exposure in shoeshine boys of La Paz city. Cuadernos Hospital de Clínicas, ISSN 1234-4321, Vol. 38
Barrón Cuenca, J., X. Aguilar Mercado, and P. Navia Bueno, Exposición a plaguicidas, desnutrición crónica y daño genotóxico en menores de tres años. Luribay. Rev. Cuadernos Hospital de Clínicas, 2015. 56: p. 9-17.ISSN: 1652-6776
Tirado, N., Ascarrunz, M.E., Aguilar, X., Rada, A., (2012). Genetic polymorphism of GSTM1 and GSTT1 as mutagenic risk modifiers in Bolivian farmers exposed to pesticides.
BIOFARBO 20, 30–40.
Larrea M., Tirado N., Ascarrunz G. (2010). Evaluacion del daño genotóxico por exposición a plaguicidas en agricultores del municipio de Luribay, Biofarbo 18 (2)
L. Riccardi, G. Melean, A. Rada, N. Tirado, M. Genuardi, U. Ricci (2009). Genetic profiling of Bolivian population using 15 STR markers of forensic importance. Legal Medicine. Volume 11, Issue 3, Pages 149- 151
Ayarde B., Cuti M, Ascarrunz M.E., Tirado N. (2008). Genotoxic effect of consumption of snuff in students from the School of Medicine UMSA living in the height. Biofarbo, Vol.16
Ascarrunz M.E., Tirado N. (2007). Determination of genotoxic damage in children in relation to women of reproductive age by exposure to lead and arsenic in Alto Lima – La Paz. Biofarbo Vol. 15 (15)
Jørs E., Gonzáles A. R, Ascarrunz M. E, Tirado N., Takahashi C., Lafuente E., Dos Santos R, Bailon N., Cervantes R, Huici O, Bælum J., Lander F. (2007). Genetic Alterations in Pesticide Exposed Bolivia farmers an evaluation by analysis of chromosomal aberrations and the comet assay. Biomarker Insights:2 439–445.
Tirado N., Ascarrunz M.E. Cuti M (2007). Genotoxic damage detection in children exposed to heavy metals in Alto Lima La Paz. BIOFARBO, vol 13 (13)
Ascarunz Ma.E, Tirado N., Gonzales A. Rosa, Cuti M., Cervantes R., Huici O., Jors E. (2005). Evaluación de riesgo genotóxico: biomomitorizaciómn de trabajadores agrícolas de Caranavi, Guanay, Palca y Mecapaca, expuestos a plaguicidas. Cuadernos del Hospital de Clínicas. Vol. 50 N°2

LIBROS Y CAPITULO DE LIBROS

Mercado Adolfo, Tirado Noemi, Magna María Isabel, Nostas Mercedes, Angulo Ana Rosa, Mamani Josué (2024). Plaguicidas en la agricultura: Implicaciones para la salud en comunidades agrícolas de Santa Cruz, Editorial e Imprenta Universitaria Universidad Autónoma “Gabriel René Moreno” Santa Cruz de la Sierra – Bolivia ISBN: 978-99974-51-27-9
Memoria del proyecto CVG414. Noemi Sandra Tirado Bustillos, Estrella Virna Rivero Herrrera, Jessika Ximena Barrón Cuenca, Javier Gustavo García Mendoza. ISBN:978-9917-0-2772-0. Junio 2023
Conversión de residuos domiciliarios de bioseguridad y residuos de poda en productos útiles biochar y carbón activado, Luis G. Lopez Nina, Sulema Valdez Castro, Saúl Cabrera Medina, Giancarla Martinez, Rodrigo Surculento, Ronal Lara, Jorge Velasco, Gina Torres, Noemi S. Tirado Bustillos, Sergio Zambrana. ISBN: 978-9917-0-1320-4. 2021
Manual de Bioseguridad – Instituto de Genética, Noemi Tirado Bustillos, 2017
Arsenic exposure and metabolims among women in Boliva”. J. Gardon, N.Tirado, K. Broberg, M. Vahter . In Arsenic Research and Global Sustainability As. ISBN: 2154-6568 – ISBN: 978-1-138-02941-5 (Hbk). 2016
Noemi Tirado B. Genotoxic risk and genetic susceptibility by pesticides. Editorial Académica Española ISBN 978-3-8473-6128-2, 2012
Maria Eugenia Ascarrunz, Jacques Gardon, Flavia Barbieri, Maria Eugenia Garcia, Noemi Tirado, Marina Cuti, Pamela Paco, Cristina Mejia, María Ruiz, Mauricio Ormachea, Maritza Mercado. Genotoxic damage by mining pollution in Oruro. Plural Editores ISBN: 978-99954-32-91-1., 2010

Bibliografia

- Publicaciones
  - - González Mesa, J. E., Alem Glison, D., Chaves-Campos, F. A., Ortíz Morales, F., Valle Bourrouet, L., Abarca Ramírez, M., Verdejo V., Di Giorgio M., Radl A.,Taja M., Deminge M., Rada-Tarifa A., Lafuente-Alvarez E., … Martínez-López, W. (2024). LBDNet interlaboratory comparison for the dicentric chromosome assay by digitizedimage analysis applying weighted robust statistical methods. International Journal of Radiation Biology, 100(7),1019–1028. https://doi.org/10.1080/09553002.2024.2356556
    - Jiménez Gabriela, Luna Beatriz, Linares Daniel, Paz Rolando, Taboada Gonzalo. ELEVADA PREVALENCIA DE MALFORMACIONES ANORRECTALES EN RECIÉN NACIDOS A GRAN ALTITUD. Rev. Méd. La Paz [Internet]. 2024 [citado 2025 Feb 11]; 30( 1 ): 14-19. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726- 89582024000100014&lng=es. Epub 30-Jun-2024.
  - - Linares Terrazas D, Luna Barrón B, Taboada López G. Desigualdades en el tiempo hasta el diagnóstico del síndrome de Down en Bolivia [Inequalities in time to diagnosis of Down Syndrome in Bolivia]. Salud Colect. 2024 Mar 19;20:e4710. Spanish. doi: 10.18294/sc.2024.4710. PMID: 38512123.
    - Linares D, Luna B, Loayza E, Taboada G, Ramaswami U. Prevalence of Fabry disease in patients with chronic kidney disease: A systematic review and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2023 Dec;140(4):107714. doi: 10.1016/j.ymgme.2023.107714. Epub 2023 Oct 30. PMID: 37918171.
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  - - Luna-Barrón Beatriz, Linares-Terrazas Daniel A, Lamas-Crispin Vivian Haydee, Linares-Alanes Jorge F, López-Choque Yoselin C. Conocimientos sobre el ácido fólico periconcepcional en mujeres puérperas del hospital de la mujer, La Paz-Bolivia. Cuad. - Hosp. Clín. [Internet]. 2023 June [cited 2025 Feb 11] ; 64( 1 ): 32-40. Available from: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1652- 67762023000100004&lng=en.
  - - Aillón López, Valeria; Taboada López, Gonzalo; Lafuente Álvarez, Erika; Rada Tarifa, Ana. Frecuencia de discapacidad intelectual de etiología genética debida a rearreglos cromosómicos crípticos. Rev. cientif. cienc. med ; 25(2): 125-132, 2022.
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    - Luna Barrón Beatriz, Taboada López Gonzalo, Boyan Montes Luiza, Contreras Castro Darinka, Claros Chavarria Gabriela, Escalante Larrea Carla Andrea. ALTERACIONES ANTROPOMÉTRICAS ASOCIADAS A SÍNDROMES GENÉTICOS EN PACIENTES DEL INSTITUTO DE GENÉTICA, LA PAZ BOLIVIA (2012 - 2016). Rev. Méd. La Paz [Internet]. 2019 [citado 2025 Feb 11] ; 25( 1 ): 9-15. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726- 89582019000100002&lng=es.
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    - Luna Barrón Beatriz, Taboada López Gonzalo, Queiroz de Tejerina Maria Salete, Aillón López Valeria, Arce Quint Irma, Barreda Luján Eunise Mónica et al . COMORBILIDADES EN PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN, HABITANTES DE LA PAZ - BOLIVIA, 2015. Rev. Méd. La Paz [Internet]. 2017 [citado 2025 Feb 11] ; 23(1): 5-11. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726- 89582017000100002&lng=es.
    - García de Salgueiro Carmiña, Luna Barron Beatriz, Hauzateng Sotomayor Norka, Contreras Castro Darinka, Paz Rolando, Burgos Zuleya Jose Liders et al . Enfermedades tiroideas en personas con síndrome de Down en el departamento de La Paz-Bolivia. Rev Cient Cienc Méd [Internet]. 2017 [citado 2025 Feb 11]; 20(1): 11-15. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1817- 74332017000100003&lng=es.
    - Aillón López Valeria, Luna Barrón Beatriz, Taboada López Gonzalo. Hipotonia congénita y síndromes genéticos. Cuad. - Hosp. Clín. [Internet]. 2016 [citado 2025 Feb 11] ; 57( 2 ): 51-56. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1652- 67762016000200009&lng=es

UNIDAD DE CITOGENETICA

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Presentación

INSTITUTO DE GENÉTICA

Quienes somos IG

Acerca de IG

Reseña Historica

Mision - Vision

Organigrama

Objetivos

Revista "Cuadernos" Vol. 56(2), 2015
HISTORIA DEL INSTITUTO DE GENÉTICA
Gonzalo Taboada López ¹ & Carmen Rosa Serrano Nurnberg ¹

¹ Instituto de Genética, Facultad de Medicina. Universidad Mayor de San Andrés

NTRODUCCIÓN

La historia del Instituto de Genética nos muestra el ejemplo de un desarrollo institucional producto del esfuerzo de muchos profesionales en un lapso de tiempo comprendido entre 1960 hasta nuestros días.

Para fines de comprender este proceso podemos sistematizar la historia en cuatro etapas: los albores del desarrollo de la investigación en Ciencias Biológicas Básicas y Médicas, la creación del INSTITUTO DE GENÉTICA HUMANA (IGH) dependiendo del Centro de Planificación de la Investigación Científica de la UMSA, el IGH bajo la dependencia de la Facultad de Medicina de la UMSA, y el IGH de hoy.

LOS ALBORES DE LA GENÉTICA HUMANA Y MEDICA EN BOLIVIA.

Los esfuerzos de desarrollo de las Ciencias Biológicas en el campo de la Salud en el País se remontan a los años 1912 cuando, bajo tuición del Ministerio de Higiene y del Trabajo se crean el Instituto Biológico de La Paz. El mismo a partir de 1930 se llamó Instituto Nacional de Bacteriología y luego fue la base para convertirse en el Instituto Nacional de Laboratorios de Salud. Paralelamente se creó el Instituto Biológico de Sucre.

Esta iniciativa muestra la preocupación de la sociedad boliviana por desarrollar esfuerzos para insertarse en el mundo científico y tecnológico, a fin de plantear propuestas alternativas que conduzcan al desarrollo del estado boliviano.

Otro hito digno de destacarse y que tuvo mucha repercusión fue la fundación de la Academia Nacional de Ciencias en 1960, como órgano asesor del Estado en cuanto al Desarrollo de la Ciencia y la Tecnología en el país.

La historia de la Genética Humana y Médica en Bolivia tiene su origen en las actividades académicas del Prof. Dr. Luis Felipe Hartmann, Docente de Semiología y Endocrinología de nuestra Facultad, que continuó el interés por la Biología y Genética de su Dr. Padre Prof. Dr. José Antonio Hartmann, Docente de Biología y Embriología de la Universidad Mayor de San Simón de Cochabamba. Como todos los hombres innovadores, en la segunda mitad del siglo XX, caracterizado por un avance vertiginoso de la ciencia y tecnología, en 1962, para ser más precisos, inicio sus trabajos en Genética en el Pabellón Británico del Hospital de Clínicas de La Paz, implementando cultivos de linfocitos de sangre periférica para la obtención de cromosomas, en un pequeño laboratorio dotado de una estufa de cultivo y un microscopio Zeiss.

Con el apoyo de la Academia Nacional de Ciencias, sobre esta incipiente infraestructura, se organizó el Instituto de Ciencias Biológicas con el propósito de estudiar las enfermedades genéticas y metabólicas. El Dr. L.F. Hartmann y sus colaboradores publicaron los siguientes trabajos: “Primeros estudios cromosómicos en La Paz”, “Estudios cromosómicos en nuestro medio” y el libro “Introducción a la Citogenética Medica” en el año 1970.

Las actividades desarrolladas en el Instituto de Ciencias Biológicas dependiente de la Academia Nacional de Ciencias, se convirtieron en un punto de atención a nivel internacional y crearon la oportunidad propicia para despertar el interés de la Organización de Estados Americanos (OEA). Este organismo internacional desarrollaba un Proyecto Multinacional para apoyar el desarrollo de las Ciencias Biológicas en Latinoamérica, y considero la posibilidad de incluir al País, en el mismo.

En 1970, la OEA envió una misión de expertos encabezados por el Dr. Braulio Orejas Miranda, Director de la Unidad de Ciencias Básicas de ese Organismo Internacional conformada por: el Dr. Eduardo Covarrubias de la Universidad de Chile y el Dr. Warwick Kerr de la Universidad de San Pablo-Brasil. En la Reunión de la OEA, llevada a cabo en Lima – Perú en junio de 1970, Bolivia ingresa oficialmente al Programa Multinacional de Genética de Organización de Estados Americanos, con la recomendación expresa de la misión de expertos de que los esfuerzos estuvieran dirigidos hacia la formación de recursos humanos y hacia la creación de centros de investigación en Genética en el País.

Se priorizo la formación de postgrado de recursos humanos, inicialmente a nivel de Maestría. Los profesionales seleccionados para esta primera etapa fueron los siguientes profesionales: Federico Murillo, Jorge Olivares, Carmen Rosa Serrano y Gonzalo Taboada para el área de Genética Humana; Ana María Kruger, Waldo Telleria, Luis Iñiguez, Tito Rodríguez y Rafael Vera en el área de la Genética Animal y Vegetal.

La creación del Instituto de Genética dependiente del CENTRO DE PLANIFICACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA (CEPIC) En concordancia de las recomendaciones del Programa Multinacional de Genética de la Organización de Estados Americanos, el Programa de Genética en Bolivia priorizó la creación de tres centros de investigación: el Instituto de Genética Humana dependiente de la Universidad Mayor de San Andrés en La Paz, el Centro de Genética Animal y Vegetal de Patacamaya dependiente del Ministerio de Asuntos Campesinos y Agropecuarios en La Paz, y el Centro de Genética Vegetal dependiente de la Universidad Mayor de San Simón de Cochabamba.

En 1972 se produce una reorganización del sistema universitario y en fecha 15 de junio de 1972, el Rector de la UMSA de ese periodo, Prof. Dr. Luis Felipe Hartmann, mediante Resolución del Honorable Consejo Universitario crea el Instituto de Genética Humana, dependiente del Centro de Planificación de la Investigación Científica que aglutinaba a todos los Centros de Investigación de la Universidad Mayor de San Andrés de La Paz, Bolivia.

Inició sus actividades el 15 de junio del mismo año con el siguiente personal: Dr. Federico Murillo, Director; Dr. Luis Hinojosa, Docente Investigador; Sra. Mari Nilda Vargas, Secretaria; Sra. Marcela Córdova de Flores, Técnica Antropóloga; Sra. María Luisa Navarro de Claure, Técnica de Laboratorio y Sr. Claudio Burgoa Mariaca, Portero Mensajero.

A partir de la fecha de su creación, el IGH fue desarrollando un creciente trabajo interno y al exterior prestando servicios a la población. En 1974 se unieron los profesionales: Dr. Jorge Olivares, Dra. Carmen Rosa Serrano, Dr. Gonzalo Taboada. El Instituto recibió apoyo de varios proyectos y programas multinacionales:

Proyecto Multinacional de Genética de la Organización de Estados Americanos y de la Red Latinoamericana de Ciencias Biológicas (RELAB) bajo cuyo patrocinio se organizó en Bolivia el Comité Nacional del Desarrollo de las Ciencias Biológicas (CONDECIB). Además del correspondiente al presupuesto universitario ya que se encontraba bajo la dependencia del Centro de Planificación de la Investigación Científica (CEPIC) de la Universidad Mayor de San Andrés, el personal del IGH generaba proyectos y obtenía financiamiento de fuentes externas, para mejorar su infraestructura y equipamiento.

Estaba conformado por las siguientes unidades: Genética de Poblaciones, Genética Medica, Citogenética y Genética Bioquímica. Mantenía estrecha relación de trabajo y cooperación con los centros de Genética Animal y Vegetal de Patacamaya perteneciente al Ministerio de Agricultura, y con el Centro de Genética Vegetal de la Universidad Mayor de San Simón en Cochabamba.

A partir de 1972, el Instituto se fue prestigiando hasta transformarse en el primer centro de referencia a nivel nacional en el campo de la genética y especialmente del diagnóstico de patologías de origen genético.

EL INSTITUTO DE GENÉTICA DEPENDIENTE DE LA FACULTAD DE MEDICINA

En 1979, luego del retorno del País a un estado de democracia y las universidades a un pleno ejercicio de su autonomía, las autoridades universitarias recién elegidas, decidieron disolver el CEPIC y que los institutos bajo su dependencia pasaran a formar parte directamente de las facultades respectivas, con el propósito de consolidar la investigación en las facultades y de mejorar la integración entre la docencia y la investigación en las actividades académicas.

El Instituto de Genética pasó a depender de la Facultad de Medicina y se incorporaron a su plantel los siguientes profesionales en el área de ciencias biológicas y de la salud: Volga Iñiguez (transferida posteriormente a la carrera de Biología), Jorge Sainz, Elwin Mollinedo, Rose Mary Rocha, María Eugenia Ascarrunz, Jaqueline Cortes, Ximena Aguilar y Noemí Tirado.

Las relaciones con las áreas de Genética Animal y Vegetal se debilitaron pero se ganó amplitud y profundidad en la investigación en el área humana y médica debido al fortalecimiento de las asociaciones con instituciones del área de ciencias de la salud como el Hospital de Clínicas, la Maternidad, el Hospital del Niño, el Instituto de Laboratorios de Salud, el Instituto de Biología de Altura, el Instituto de Salud Ocupacional y otros.

Entre 1979 y 1999 el Instituto fue creciendo debido al propio desarrollo mundial de la ciencia en este campo, a las demandas surgidas de la docencia e interacción social con la comunidad y a los requerimientos que surgían del desarrollo de la Facultad de Medicina. Tuvo que adecuar su estructura funcional de acuerdo con los requerimientos y las unidades que lo constituían eran: Genética Medica, Citogenética, Genética de Poblaciones, Genética Bioquímica, Genética de la Reproducción, Genética Molecular, Genética e Inmunología.

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Suspendisse id neque nulla. Fusce metus mi, condimentum vitae ex nec, pellentesque maximus orci. Curabitur sodales enim eros, sit amet suscipit orci sollicitudin at. Nullam viverra lectus feugiat, tempor est ac, interdum nunc. Ut non porta sapien. Etiam efficitur arcu elit, id facilisis odio volutpat at. Nulla sapien mauris, hendrerit et scelerisque sed, gravida eget turpis. Nulla facilisi. Integer eget sollicitudin ipsum. Nam mattis sodales sollicitudin. Donec ultricies accumsan ullamcorper. Fusce bibendum congue lobortis.